آبادی کے جینیات کے مطالعہ میں تین حروف SNP ہر جگہ موجود ہیں۔انسانی بیماریوں کی تحقیق، فصل کی خاصیت کی پوزیشننگ، جانوروں کے ارتقاء اور سالماتی ماحولیات سے قطع نظر، بنیاد کے طور پر SNPs کی ضرورت ہے۔تاہم، اگر آپ کو جدید جینیات کے بارے میں گہری سمجھ نہیں ہے جس کی بنیاد ہائی تھرو پٹ ترتیب پر ہے، اور ان تین حروف کا سامنا کرتے ہوئے، یہ "سب سے زیادہ مانوس اجنبی" لگتا ہے، تو آپ اس کے بعد کی تحقیق نہیں کر سکتے۔لہذا فالو اپ ریسرچ شروع کرنے سے پہلے، آئیے اس پر ایک نظر ڈالیں کہ SNP کیا ہے۔

SNP (سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم)، ہم اس کے مکمل انگریزی نام سے دیکھ سکتے ہیں، اس سے مراد واحد نیوکلیوٹائڈ تغیر یا پولیمورفزم ہے۔اس کا ایک الگ نام بھی ہے، جسے SNV (سنگل نیوکلیوٹائڈ تغیر) کہتے ہیں۔کچھ انسانی مطالعات میں، صرف وہ لوگ جن کی آبادی کی فریکوئنسی 1% سے زیادہ ہوتی ہے انہیں SNPs کہا جاتا ہے، لیکن وسیع طور پر، دونوں کو ملایا جا سکتا ہے۔لہذا ہم کہہ سکتے ہیں کہ SNP، واحد نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم، اس اتپریورتن سے مراد ہے جس میں جینوم میں ایک نیوکلیوٹائڈ کو دوسرے نیوکلیوٹائڈ سے تبدیل کیا جاتا ہے۔مثال کے طور پر، نیچے دی گئی تصویر میں، ایک AT بیس جوڑے کو GC بیس جوڑے سے بدل دیا گیا ہے، جو کہ SNP سائٹ ہے۔

تصویر

تاہم، چاہے یہ "سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم" ہو یا "سنگل نیوکلیوٹائڈ تغیر"، یہ نسبتاً بول رہا ہے، اس لیے SNP ڈیٹا کو بنیاد کے طور پر جینوم ریسکیونسنگ کی ضرورت ہوتی ہے، یعنی انفرادی جینوم کی ترتیب کے بعد ترتیب دینے والے ڈیٹا کو ترتیب دیا جاتا ہے۔جینوم کے مقابلے میں، وہ سائٹ جو جینوم سے مختلف ہوتی ہے اس کا پتہ SNP سائٹ کے طور پر ہوتا ہے۔

سبزیوں پر SNPs کے لحاظ سے،پلانٹ ڈائریکٹ پی سی آر کٹتیزی سے پتہ لگانے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے.

اتپریورتن کی اقسام کے لحاظ سے، SNP میں منتقلی اور تبدیلی شامل ہے۔منتقلی سے مراد purines کو purines یا pyrimidines سے pyrimidines سے تبدیل کرنا ہے۔تبدیلی سے مراد purines اور pyrimidines کے درمیان باہمی متبادل ہے۔وقوع پذیر ہونے کی تعدد مختلف ہوگی، اور منتقلی کا امکان تبدیلی کی نسبت زیادہ ہوگا۔

اس لحاظ سے جہاں SNP ہوتا ہے، مختلف SNPs کے جینوم پر مختلف اثرات مرتب ہوں گے۔SNPs جو انٹرجنک ریجن میں پائے جاتے ہیں، یعنی جینوم پر جینوں کے درمیان کا خطہ، جینوم کے کام کو متاثر نہیں کرسکتا ہے، اور جین کے انٹرن یا اپ اسٹریم پروموٹر والے علاقے میں تغیرات کا جین پر خاص اثر ہوسکتا ہے۔جین کے خارجی خطوں میں ہونے والے تغیرات، اس بات پر منحصر ہے کہ آیا وہ انکوڈ شدہ امینو ایسڈز میں تبدیلیاں لاتے ہیں، جین کے افعال پر مختلف اثرات مرتب کرتے ہیں۔(یقیناً، یہاں تک کہ اگر دو SNPs امینو ایسڈز میں فرق پیدا کرتے ہیں، تو ان کے پروٹین کی ساخت پر مختلف اثرات ہوتے ہیں، اور بالآخر حیاتیاتی فینوٹائپ پر اثرات بالکل مختلف ہو سکتے ہیں)۔

تاہم، جین کے مقامات پر پائے جانے والے SNPs کی تعداد عام طور پر غیر جین والے مقامات کے مقابلے میں نمایاں طور پر کم ہوتی ہے، کیونکہ ایک SNP جو کسی جین کے کام کو متاثر کرتا ہے عام طور پر فرد کی بقا پر منفی اثر ڈالتا ہے، جس کے نتیجے میں گروپ میں اس SNP کو لے جانے والا فرد ان میں سے ختم ہو جاتا ہے۔

بلاشبہ، ڈپلومیڈ جانداروں کے لیے، کروموسوم جوڑوں میں موجود ہوتے ہیں، لیکن کروموسوم کے جوڑے کے لیے ہر بیس کے لیے بالکل یکساں ہونا ناممکن ہے۔لہذا، کچھ SNPs بھی heterozygous ظاہر ہوں گے، یعنی کروموسوم پر اس پوزیشن پر دو بنیادیں ہیں۔ایک گروپ میں، مختلف افراد کے SNP جین ٹائپس کو ایک ساتھ جمع کیا جاتا ہے، جو بعد میں ہونے والے زیادہ تر تجزیوں کی بنیاد بنتا ہے۔خصلتوں کے ساتھ مل کر، یہ فیصلہ کیا جا سکتا ہے کہ آیا SNP بطور مالیکیولر مارکر خصلتوں سے منسلک ہے، خاصیت کے QTL (مقداراتی خاصیت کے لوکس) کا فیصلہ کیا جا سکتا ہے، اور GWAS (جینوم وائیڈ ایسوسی ایشن اسٹڈی) یا جینیاتی نقشہ کی تعمیر کی جا سکتی ہے۔SNP کو مالیکیولر مارکر کے طور پر استعمال کیا جا سکتا ہے افراد کے درمیان ارتقائی تعلق کو جج کریں؛آپ فنکشنل SNPs کی اسکریننگ کر سکتے ہیں اور بیماری سے متعلقہ تغیرات کا مطالعہ کر سکتے ہیں۔آپ جینوم پر منتخب خطوں کا تعین کرنے کے لیے SNP ایلیل فریکوئنسی تبدیلیاں یا متفاوت شرح اور دیگر اشارے استعمال کر سکتے ہیں... وغیرہ، موجودہ کے ساتھ مل کر ہائی تھرو پٹ سیکوینسنگ کی ترقی کے ساتھ، سیکڑوں ہزاروں یا اس سے زیادہ SNP سائٹس کو ترتیب دینے والے ڈیٹا کے سیٹ سے حاصل کیا جا سکتا ہے۔یہ کہا جا سکتا ہے کہ SNP اب آبادی کی جینیاتی تحقیق کا سنگ بنیاد بن گیا ہے۔

بلاشبہ، جینوم میں اڈوں میں تبدیلیاں ہمیشہ ایک بنیاد کو دوسرے کے ساتھ تبدیل نہیں کرتی ہیں (حالانکہ یہ سب سے عام ہے)۔یہ بھی ممکن ہے کہ ایک یا چند اڈے غائب ہیں، یا دو اڈے ہیں۔درمیان میں کئی دوسرے اڈے ڈالے گئے۔اندراج اور حذف کرنے کی اس چھوٹی سی رینج کو اجتماعی طور پر InDel (اندراج اور حذف) کہا جاتا ہے، جو خاص طور پر مختصر ٹکڑوں (ایک یا کئی بنیادوں) کے اندراج اور حذف کرنے سے مراد ہے۔InDel جو کسی جین کے مقام پر ہوتا ہے اس کا اثر جین کے کام پر بھی پڑ سکتا ہے، اس لیے بعض اوقات InDel تحقیق میں بھی اہم کردار ادا کر سکتا ہے۔لیکن مجموعی طور پر، آبادی کے جینیات کے سنگ بنیاد کے طور پر SNP کی حیثیت اب بھی غیر متزلزل ہے۔