امریکی اسکالر ایرک ایس لینڈر کی جانب سے 1996 میں سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمورفیزم (SNP) کو تیسری نسل کے مالیکیولر مارکر کے طور پر باضابطہ طور پر تجویز کرنے کے بعد، SNP کو معاشی خصلت ایسوسی ایشن کے تجزیہ، حیاتیاتی جینیاتی ربط کے نقشے کی تعمیر، اور انسانی روگجنک جین اسکریننگ میں بڑے پیمانے پر استعمال کیا گیا ہے۔، بیماری کے خطرے کی تشخیص اور پیشین گوئی، منشیات کی انفرادی اسکریننگ، اور دیگر حیاتیاتی اور طبی تحقیق کے شعبے۔نقد فصل کی افزائش کے میدان میں، SNP کا پتہ لگانے سے مطلوبہ خصلتوں کے ابتدائی انتخاب کا احساس ہو سکتا ہے۔یہ انتخاب اعلیٰ درستگی کی خصوصیات رکھتا ہے اور مؤثر طریقے سے مورفولوجی اور ماحولیاتی عوامل کی مداخلت سے بچ سکتا ہے، اس طرح افزائش کے عمل کو بہت مختصر کیا جا سکتا ہے۔لہذا، SNP بنیادی تحقیق کے میدان میں بہت بڑا کردار ادا کرتا ہے۔

سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم (سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم، ایس این پی) اس رجحان کی طرف اشارہ کرتا ہے کہ ایک ہی یا مختلف نوع کے افراد کے ڈی این اے کی ترتیب میں ایک ہی پوزیشن میں واحد نیوکلیوٹائڈ فرق موجود ہیں۔کسی ایک اڈے کا اندراج، حذف، تبدیلی اور الٹ جانا اس فرق کا سبب بن سکتا ہے۔ماضی میں، SNP کی تعریف میوٹیشن سے مختلف تھی۔ایک متغیر لوکس کا تقاضا ہے کہ SNP لوکس کے طور پر بیان کرنے کے لیے آبادی میں ایک ایللیس کی فریکوئنسی 1% سے زیادہ ہو۔تاہم، جدید حیاتیاتی نظریات کی توسیع اور ٹیکنالوجی کے استعمال کے ساتھ، ایلیل فریکوئنسی اب SNP کی تعریف کو محدود کرنے کے لیے ضروری شرط نہیں رہی۔نیشنل سینٹر فار بائیوٹیکنالوجی انفارمیشن (NCBI) کے تحت سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمورفیزم (dbSNP) ڈیٹا بیس میں شامل واحد نیوکلیوٹائڈ تغیرات کے اعداد و شمار کے مطابق، کم تعدد اندراج/حذف کرنا، مائیکرو سیٹلائٹ تغیرات وغیرہ بھی شامل ہیں۔

انسانی جسم میں SNP کی تعدد 0.1% ہے۔دوسرے الفاظ میں، فی 1000 بیس جوڑوں میں اوسطاً ایک SNP سائٹ ہے۔اگرچہ وقوع پذیر ہونے کی تعدد نسبتاً زیادہ ہے، لیکن تمام SNP سائٹس علامات سے متعلق امیدواروں کے نشانات نہیں ہو سکتے۔یہ بنیادی طور پر اس مقام سے متعلق ہے جہاں SNP ہوتا ہے۔

نظریاتی طور پر، SNP جینوم کی ترتیب میں کہیں بھی ہو سکتا ہے۔کوڈنگ کے علاقے میں واقع ہونے والے SNPs مترادف تغیرات اور غیر مترادف تغیرات پیدا کر سکتے ہیں، یعنی امائنو ایسڈ تبدیل ہوتا ہے یا اتپریورتن سے پہلے اور بعد میں تبدیل ہوتا ہے۔تبدیل شدہ امینو ایسڈ عام طور پر پیپٹائڈ چین کو اس کے اصل فعل (غلط اتپریورتن) سے محروم کرنے کا سبب بنتا ہے، اور ترجمہ اسقاط (بکواس اتپریورتن) کا سبب بھی بن سکتا ہے۔SNPs جو نان کوڈنگ والے علاقوں اور انٹرجینک ریجنز میں پائے جاتے ہیں وہ mRNA splicing، نان کوڈنگ RNA سیکوینس کمپوزیشن، اور ٹرانسکرپشن فیکٹرز اور DNA کی پابند کارکردگی کو متاثر کر سکتے ہیں۔مخصوص تعلق تصویر میں دکھایا گیا ہے:

SNP کی اقسام:

SNP ٹائپنگ کے کئی عام طریقے اور ان کا موازنہ

مختلف اصولوں کے مطابق، عام SNP کا پتہ لگانے کے طریقوں کو درج ذیل زمروں میں تقسیم کیا گیا ہے:

پتہ لگانے کے طریقوں کی درجہ بندی کا موازنہ

نوٹ: ٹیبل میں درج اس وقت SNP کا پتہ لگانے کے زیادہ عام طریقے استعمال کیے جاتے ہیں، دیگر پتہ لگانے کے طریقے جیسے کہ مخصوص سائٹ ہائبرڈائزیشن (ASPE)، مخصوص سائٹ پرائمر ایکسٹینشن (ASPE)، سنگل بیس ایکسٹینشن (SBCE)، مخصوص سائٹ کٹنگ (ASC)، جین چپ ٹیکنالوجی، ماس اسپیکٹرومیٹری ٹیکنالوجی، وغیرہ کی درجہ بندی اور موازنہ نہیں کیا گیا ہے۔

مندرجہ بالا کئی عام SNP کا پتہ لگانے کے طریقوں میں نیوکلک ایسڈ صاف کرنے کی لاگت اور وقت ناگزیر ہے۔تاہم، فارجین کی ڈائریکٹ پی سی آر ٹیکنالوجی پر مبنی متعلقہ کٹس غیر صاف شدہ نمونوں پر براہ راست پی سی آر یا کیو پی سی آر ایمپلیفیکیشن انجام دے سکتی ہیں، جس سے ایس این پی کا پتہ لگانے میں بے مثال سہولت ملتی ہے۔

فارجین کی براہ راست پی سی آر سیریز کی مصنوعات نمونہ صاف کرنے کے مراحل کو سادہ اور تقریباً چھوڑ دیتی ہیں، جو ٹیمپلیٹس کی تیاری کے لیے درکار وقت اور لاگت کو کافی حد تک کم کرتی ہے۔منفرد Taq پولیمریز میں ایمپلیفیکیشن کی بہترین صلاحیت ہے اور یہ پیچیدہ امپلیفیکیشن ماحول سے مختلف قسم کے روکنے والوں کو برداشت کر سکتا ہے۔یہ خصوصیات اعلیٰ پیداوار والی مخصوص مصنوعات کے حصول کے لیے تکنیکی ضمانت فراہم کرتی ہیں۔ مختلف نمونوں کی اقسام کے لیے Foregene Direct PCR/qPCR کٹس، جیسے: جانوروں کے ٹشوز (چوہے کی دم، زیبرا فش، وغیرہ)، پودوں کے پتے، بیج (بشمول پولی سیکرائڈز اور پولی فینول کے نمونے) وغیرہ۔